上海多学科专家线上会诊助广西夫妇解决“二胎”生育难题

新冠肺炎的疫情使得患者无法来沪就医此前，以上海医疗机构为主导的跨区域，立体化出生缺陷综合防控网络发挥了作用

记者13日获悉，复旦大学附属妇产科医院出生缺陷防控平台已开通绿色通道，在中科院院士黄鹤峰和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上线，为远在广西的夫妇开通远程会诊，千方百计帮助他们如愿生下健康的二胎。

2018年，武玉和妻子通过辅助生殖生下了他们的女儿乐乐乐乐自出生以来，听力筛查一直不达标半岁时，乐乐被诊断为重度听力障碍，一岁时，他被发现视力不好而乐乐的基因筛查结果显示，中国人群中不存在常见的耳聋基因突变头颅核磁共振检查未发现孩子颅骨和内耳有任何异常2021年10月，希望生二胎的武玉和妻子进行了基因测试双方均未发现中国人群中常见的耳聋基因突变

乐乐耳聋背后的元凶是什么如果再生育会面临同样的悲剧吗2022年1月，武玉夫妇进行了高通量测序检测，最终证实两人都携带相关基因突变但根据现有的医学指南，该突变位点的致病性证据不足

广西壮族自治区妇幼保健院建议这对夫妇向远在上海的黄鹤峰院士团队求助疫情防控下，夫妻二人无法前往上海就医为了早日实现这对夫妇的心愿，作为红房子出生缺陷联盟的一员，广西壮族自治区妇幼保健院黄鹤峰院士发出了咨询邀请

在一站式出生缺陷防控平台的帮助下，黄鹤峰院士团队联合舒以来教授团队和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家赵婧，广西壮族自治区妇幼保健院主治专家张博，为武玉的二胎愿望启动了线上云咨询。

2021年4月，由黄鹤峰院士发起的红房子出生缺陷联盟正式成立成员从成立之初的52人扩大到现在的86人目前，该联盟已覆盖中国26个省，市，自治区根据消息显示，该联盟通过整合出生缺陷医学研究资源优势，组建了多学科团队，形成了跨区域的出生缺陷立体综合防控网络，同时，积极开展孕前，胚胎植入前，产前，新生儿各阶段出生缺陷和罕见病筛查诊断，建立出生缺陷基因云诊疗平台，实现高效远程会诊根据消息显示，为进一步提高联盟内单位的出生缺陷防治水平，在更大范围内惠及患者，联盟多次开展义诊和咨询，并积极开展区域培训，通过工作站对基层医院进行长期指导

会诊中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒以来博士及其团队肯定了儿童重度语前聋的诊断，并做出初步判断:SLITRK6基因突变导致儿童听神经发育异常，但致病证据有待进一步明确建议进行细胞生物学实验，构建点突变小鼠模型来证明这一判断，为后续方案提供依据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家赵婧建议，提高眼科表型检测，做散瞳验光

复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任许教授作为遗传学专家指出，这是一个非常罕见的病例，并建议对孩子的外周血进行测序考虑到夫妻双方年事已高，生殖医学专家李晶和吴小婷为夫妻双方提出了相关建议黄鹤峰院士建议，患者在疫情缓解后应尽快安排来上海就医，以便尽快确定致病基因，进而进行辅助生殖

采访中记者了解到，借助出生缺陷云诊疗平台和在线远程会诊，黄鹤峰院士团队已为来自湖南，广西等地的多位患者提供出生缺陷和罕见病的筛查诊断。